Angelman синдром
А рядко генетично заболяване, което се проявява в един човек в 10000. С Angelman синдром се раждат, което първите признаци?
Какво е синдром на Angelman?
Историята на Angelman синдром
За първи път този синдром е описан терапевт Хари Angelmanom през 1965 г., когато той е описано, че в практиката си имам три деца с подобни симптоми, "плосък главата, резки движения, изплезен език и пристъпи на смях."
Резултатите от изследването на болестта са били публикувани за първи път в медицинската литература в началото на 1980-те години. И през 1987 г. за първи път е отбелязано, че половината от децата със синдром на Angelman не е част от 15-та хромозома.
Симптомите на Angelman синдром при деца
При раждането, децата с Angelman синдром изглеждат напълно нормални, но в първите месеци от понякога проблеми с храненето. Също така забележимо значително изоставане в развитието за 6-12 месеца.
Между 2-3 години на дете често започва остър пристъп на заболяването (инсулт, резки движения)
Налице е нарушение на функцията на речта - детето едва ли говори, и казва, че много малко от свързани думи. При хората с синдрома Angelmera изразен хиперактивност. малкия размер на главата, има нарушения на съня, разстройства на равновесие и равновесие, които заедно предизвикат тежки функционални нарушения.
Angelmera синдром се дължи на липса на функционален ген UBE3A копие, което се предава от майката.
Симптомите на Angelman синдром
Има списък с възможни симптоми на Angelman синдром, посочени в различни източници, описващи болестта.
- развитие на спирачната
- Невероятно щастливи поведение
- Микроцефалия (малка глава)
- Голям, челюстта излизащата
- резки движения
- пастърма походка
- треперене
- Забавено развитие на речта, лоша реч
- Смейте се без причина, неочаквано избухване на смях
- Умствена изостаналост, тежка
- Забавено развитие на мотора
- Малка глава с плосък гръб на главата
- Нарушенията на визуалната апарат
- Повишена пигментация на окото
- Бледи сини очи
- Retrognatiya максиларен
- Хлътнали очи
- Затвори си устата
- изплезен език
- Bright цвят на косата
- Широко разположени зъби
- Атаксия (загуба на координация)
- Походка, наподобяваща куклен походка
- Характерната позиция на ръцете: вдигнати ръце и свити в китките и лактите
- епилепсия
- Атонични припадъци (неспособност да се движат)
- Намален мускулен тонус
- хиперрефлексия
- мозъчна атрофия
- Доминира лявата ръка
Усложнения възникват, на фона на Angelman синдром
Трудности при хранене. В първите месеци от живота на едно дете има трудности с храненето, тъй като детето е нарушил функциите на смучене и поглъщане. Детето може да загуби много тегло.
Хиперактивността. Повечето деца с Angelman синдром се наблюдава висока двигателна активност. Децата бързо преминават от една дейност към друга, често докато държите играчки или пръсти в устата. Те имат много ниска стабилност на вниманието.
смущения в съня. Хората с Angelman синдром е необходимо значително по-малко време за сън и да се чувствате освежени. Безсъние може да контролира с медикаменти.
Изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза). Някои хора с този синдром Angelmera странично изкривяване на гръбначния стълб се развива с течение на времето.
Затлъстяването. Подрастващите с Angelman синдром не разполагат с чувството за ситост, така обилно наяждане, което води до затлъстяване.
Има ли лечение за Angelman синдром?
Специален режим за Angelman синдром не съществува. Необходимо е за лечение на епилепсия. За да се постигне възможно най-високо развитие на човешки капацитет е необходимо да се премине физически, професионално, комуникация, поведенческа терапия. В противен случай, пълен с щастие и любов едно дете може да нарасне до ядосан и злобен човек.
Какви са рисковите фактори за Angelman Синдром на?
Дори умерената физическа активност намалява риска от развитие на наследствен giprtonii с една четвърт - учените.
Появата на Angelman синдром - рядък случай на генетични аномалии. Рискови фактори за Angelman синдром не са фиксирани, т.е., заболяването протича по неизвестни причини. Тази болест се среща 1 път в продължение на 10 хиляди души.
Възрастни с Angelman заболяване
Хората с Angelman синдром имат сериозни забавяне в развитието, реч и движение. С адекватно лечение и правилно развитие на възрастен не е възможно да се определи наличието на Angelman синдром, но живеят самостоятелно, тези хора не могат винаги. Някои възрастни със синдрома на изостаналост Angelmena не се наблюдава в развитието, те могат да притежават до земеделска и дори работят.
Класификацията на наследствени заболявания
Специални деца със синдром на Даун